Гипертрофическая кардиомиопатия

Кто виноват

«Семейная гипертрофическая кардиомиопатия»

По какой причине развивается такое заболевание как ГКМП? Кто виноват — пациент ли, ведущий нездоровый образ жизни, или врач, который неправильно назначил лечение артериальной гипертензии? Научные исследования подтверждают наследственно обусловленный характер гипертрофической кардиомиопатии. Более того, в научной литературе прочно укоренился термин «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Ученые доказали, что более половины выявляемых случаев гипертрофической кардиомиопатии является наследственным заболеванием.

То есть указанным заболеванием болели родственники пациента. Остальная часть случаев относится к спорадическим (не имеющими наследственного фактора). Частота встречаемости заболевания в зависимости от возраста пациентов существенно отличается в разных регионах. Мужчины болеют чаще, чем женщины. Такое заболевание как ГКМП может встретиться как в детском, молодом, так и старческом возрасте. Однако наиболее часто выявляется у молодых пациентов.

Причины заболевания

Наследственность

Благодаря тому, что наука не стоит на месте, данные о таком заболевании как гипертрофическая кардиомиопатия, значительно расширились. ГКМП является наследственно-обусловленным заболеванием, которое имеет аутосомно доминантный тип наследования. Это значит, что если хотя бы один из родителей является носителем «дефектного» гена, то у ребенка болезнь может развиться с вероятностью в 50 процентов. На данный момент общепризнанной является точка зрения, что в основании развития гипертрофической кардиомиопатии лежат мутации 10 конкретных генов.

Каждый из этих генов определяет развитие гипертрофической кардиомиопатии. Для возникновения заболевания достаточно мутации одного из 10 генов. В одном гене, ответственном за развитие ГКМП, может случаться множество мутаций. Наиболее значимыми и часто встречающимися мутациями являются мутации тяжелой цепи в-миозина, белка С, и тропонина Т. При ГКМП происходит неравномерная гипертрофия межжелудочковой перегородки, нарушается способность к сокращению и расслаблению левого желудочка. Гипертрофированная межжелудочковая перегородка хуже кровоснабжается.

Классификация ГКМП

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Для гипертрофической кардиомиопатии предложена гемодинамическая классификация, в рамках которой выделяют следующие ее формы:

1. Обструктивная форма. Само слово «обструкция» обозначает какое-то препятствие. При обструктивной форме гипертрофической кардиомиопатии создается определенное препятствие для прохождения крови из левого желудочка (реже правого желудочка) в выносящие сосуды. Это происходит по причине неравномерной гипертрофии межжелудочковой перегородки. Утолщение перегородки вследствие ее гипертрофии может быть в верхней, средней или апикальной (верхушечной) части. Кроме асимметричной гипертрофии может иметь место и симметричная. Обструктивная форма подразделяется на 4 стадии в зависимости от градиента давления в левом желудочке (разница давления выше и ниже места сужения просвета).
2. Необструктивная форма. К такой форме относится равномерная гипертрофия миокарда желудочка, которая носит название концентрической. В эту же группу относят формы неравномерной гипертрофии межжелудочковой перегородки, когда нет препятствия изгнанию крови из желудочка.
3. Латентная форма. Занимает промежуточное положение между указанными двумя.

Течение заболевания может иметь несколько вариантов:

Нарушений сердечного ритма при гипертрофической кардиомиопатии

1. Доброкачественное, стабильное течение. Нет прогрессирования заболевания.
2. Внезапная смерть. В некоторых случаях причиной смерти до этого момента «здорового» человека является гипертрофическая кардиомиопатия.
3. Прогрессирующее течение. Симптомы сердечной недостаточности усиливаются, снижается переносимость физической нагрузки (ФН), появляются симптомы в покое.
4. Возникновение нарушений сердечного ритма. Частым проявлением гипертрофической кардиомиопатии является мерцательная аритмия. Ее наличие создает условия для образования тромбов в полости предсердий и желудочков, которые могут, отрываясь, уноситься с током крови и перекрывать просвет сосудов.
5. «Конечная стадия» характеризуется изменением структуры левого желудочка и снижение его сократительной функции.

Клиника заболевания

Одышка и головокружение

В своем течение тот или иной вариант гипертрофической кардиомиопатии может отличаться. Долгое время заболевание может протекать бессимптомно. Наиболее распространенными симптомами заболевания являются одышка, головокружения, болевые ощущения в области сердца, ощущение перебоев в работе сердца, обморочные состояния. Перечисленные симптомы носят субъективный характер и не характерны лишь для гипертрофической кардиомиопатии.

Подобные жалобы могут предъявлять пациенты с нейроциркуляторной дистонией. Симптомы заболевания имеют различную выраженность и характер. Головокружения и обморочные состояния могут беспокоить лишь эпизодически. В других случаях они повторяются несколько раз в день, длительные по времени, могут сопровождаться потерей сознания. Боли в области сердца имеют различную выраженность.

В одних случаях (наиболее часто) они напоминают стенокардитические боли: локализуются за грудиной, иррадиируют (распространяются) в левую руку, левую половину шеи, под лопатку и т.д. Боли исчезают в покое. Кроме стенокардитического характера, боли могут иметь характер нейроциркуляторрных — локализоваться в области верхушки сердца, принимать колющий характер, не иметь связи с физическими нагрузками и продолжаться длительное время. Одышка беспокоит во время физических или эмоциональных нагрузок.

Диагностика заболевания

Аускультации сердца

Длительное время пациенты могут не иметь жалоб, выглядеть физически крепкими, иметь спортивное телосложение. При сборе жалоб важно собрать и анамнез. Большую роль в постановке диагноза играет факт внезапной сердечной смерти у родственников, особенно в молодом возрасте, имевших гипертрофию или конкретный диагноз ГКМП.

1. Осмотр и физикальное обследование. При осмотре пациентов с необструктивной формой ГКМП изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут отсутствовать. Наиболее явные признаки имеет обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. При исследовании сердечно-сосудистой системы можно выявить смещение верхушечного толчка влево, при этом он высокий и разлитой. Пульс учащен. При аускультации сердца может быть выявлен систолический шум.
2. Лабораторные исследования лишь позволяют исключить другие возможные заболевания сердечно-сосудистой системы, приводящие к гипертрофии.
   

   Электрокардиографическое исследование

3. Электрокардиографическое исследование (ЭКГ). ЭКГ-признаками ГКМП являются изменения со стороны зубца Т и зубца Q. При оценке ЭКГ можно выявить признаки перегрузки или гипертрофии левого желудочка. Зубцы Т отрицательные грудных отведениях, а в II, III, AVF обнаруживаются атипичные зубцы Q.Кроме изменений со стороны зубцов, имеют место различные нарушения ритма и проводимости сердца.
4. Холтеровское мониторирование ЭКГ проводится с целью выявления нарушений сердечного ритма и проводимости, а также для оценки прогноза заболевания.
5. Рентген органов грудной клетки (ОГК) позволяет увидеть увеличение желудочка и предсердия, однако в ряде случаев тень сердца может быть нормальной.
6. Эхокардиографическое исследование (УЗИ сердца) является наиболее информативным методом диагностики такого заболевания как ГКМП. Проводя данное исследование, можно выявить асимметричную или симметричную (реже) гипертрофию, обструкцию выносящего тракта желудочка, изменения в работе клапанного аппарата в систолу и диастолу, оценить сократительную и диастолическую функцию желудочков сердца.
   

   Магнитно-резонансная томография

7. Магнитно-резонансная томография — метод, который с большей точностью чем ЭхоКГ позволяет оценить состояние миокарда, выявить патологические потоки в сердце. Однако этот метод ввиду его меньшей доступности применяется перед выполнением хирургического вмешательства.
8. Коронаоангиография также применяется в диагностике ГКМП. Основным показанием к его применению является наличие постоянных загрудинных болей.
9. Генетические исследования. Метод генетического кортирования показан пациентам с сомнительным диагнозом, при наличии наследственной предрасположенности. Выявление мутации генов позволяет верифицировать диагноз в пользу гипертрофической кардиомиопатии.

Лечение ГКМП

Лечение гипертрофической кардиомиопатии

Лечение гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) направлено на устранение симптомов заболевания, замедление прогрессирования сердечной недостаточности, профилактике эмболий и внезапной сердечной смерти. Оно включает немедикаментозное лечение, назначение лекарственных препаратов, хирургическое вмешательство. К немедикаментозным мероприятиям относится воздействие на факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний — нормализация массы тела, рациональное питание, режим нагрузок и отдыха, отказ от вредных привычек.

Лекарственная терапия ГКМП проводится при доброкачественном стабильном течении. Основными группами препаратов являются бета-адреноблокаторы и антагонисты кальция. Для замедления прогрессирования сердечной недостаточности могут назначаться также ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ) и мочегонные (спиронолактон). К сожалению, прием лекарственных препаратов не всегда дает ожидаемые результаты, а качество жизни пациентов с ГКМП заметно страдает. В таких случаях может рассматриваться вопрос о хирургическом лечении ГКМП.

Наибольшее распространение получил метод хирургического вмешательства, в ходе которого иссекается гипертрофированный участок межжелудочковой перегородки. При вовлечении в патологический процесс митрального клапана (наличии митральной регургитации) могут проводиться операции по протезированию или пластике митрального клапана.

Прогноз

Инфекционный эндокардит

Пациенты с ГКМП подвержены атакам инфекционного эндокардита, поэтому при проведении малых и больших оперативных вмешательств необходимо проводить антимикробную терапию. Пациенты с ГКМП находятся в группе риска внезапной сердечной смерти, поэтому важно проводить ее профилактику. Уровень смертности от ГКМП зависит от многих факторов и колеблется в пределах 1-6 процентов.

Пациенты с установленным диагнозом должны следовать рекомендациям лечащего врача и соблюдать кратность посещений. Даже наличие такого заболевания как ГКМП позволяет дожить до глубокой старости. Помните, очень многое зависит от стараний и прилежности пациента. Берегите сердце!